1.2房间隔缺如
口 4.先天性白内障
口
1.3法洛四联症
口 5.地中海贫血
口
1.4左心发育不全
口 6.先天性甲状腺功能减退症
口
1.5动脉导管未闭
口 7.先天性苯丙酮尿症
口
1.6大血管错位
口 8.血管瘤
口
1.7肺动脉狭窄
口 9.淋巴瘤
口
1.8其他（具体说明）
10. 其它（写明病名）
口
口
三、出生缺陷诊断依据：
1.临床
口 2．超声波
口
3．尸解
口 4．生化检查（AFP、HCG、其他
）
口
5．染色体（
核型）
口 6．其他
口
填表人：
填表日期
年
月
日
医院审表人：
填表日期
年
月
日
妇幼院所审表人：
埴表日期
年
月
日
附件3：
出生缺陷情况反馈单
No：
病案号
婴儿姓名
分娩日期
婴儿母亲姓名
母亲病案号
联系电话
婴儿出生缺陷的描述及诊断情况
出生缺陷确诊日期
医师签名
附件4：
体表出生缺陷拍摄部位要求
各监测机构或监测工作人员在照片收集过程中，要注意保护患者及患者家庭隐私，对姓名、住址、联系电话等必须严格保密。照片规格为5寸，大小为89*127ｍｍ。不同出生缺陷，拍摄重点部位有所不同，具体见“出生缺陷拍摄部位要求”。
出生缺陷拍摄部位要求
畸形名称
| 拍摄部位
|
头部畸形
| |
1.无脑畸形
| Anencephalus
| 全身正位、侧位、后位、局部
|
2.脑（脊）膜膨出
| Meningocele
| 全身正位、侧位、后位、局部
|
3.脑膨出
| Encephaocele
| 全身正位、侧位、后位、局部
|
4.小头畸形
| Microcephalus
| 头部前、后、侧位
|
5.脑积水
| Hydrocephalus
| 头部前、后、侧位
|
眼部畸形
| |
6.先天性白内障
| Cataract
| 双眼及患白内障的瞳孔正位
|
7.小眼畸形
| Microphthalmos
| 双眼
|
耳部畸形
| |
8.小耳畸形
| Microtia
| 局部
|
9.副耳
| Ear Tags
| 局部、畸位
|
10.耳凹
| Ear Pits
| 局部、畸位
|
口部畸形
| |
11.唇裂
| Cleft Lip
| 局部、齿龈、上腭
|
12.腭裂
| Cleft Palate
| 局部
|
13.唇裂伴有腭裂
| Cleft Lip with left Palate
| 局部
|
14.小下颌
| Micrognathia
| 局部、头部正、侧位
|
脊柱裂
| |
15.脊柱裂
| Spina Bifida
| 全身正位、侧位、后位、局部
|
四肢畸形
| |
16.多指（趾）畸形
| Polydactyly
| 局部
|
17.马蹄内翻足
| Talipes Epuinovarus
| 局部、下肢正位、侧位
|
18.足外翻
| Talipes Calcaneoyalgus
| 局部、下肢正位、侧位
|
腹部畸形
| |
19.腹裂
| Castroschisis
| 全身正位、侧位、局部、脐带根部
|
20.脐膨出
| Omphalocele Exomplalos
| 全身正位、侧位、局部、脐带根部
|
21.膀胱外翻
| Exstrophy
| 全身正位、侧位、局部、肛门、生殖器
|
肛门及外生殖器畸形
| |
22.肛门畸形
| Imperforate Anus
| 局部
|
23.两性畸形
| Ambiguous genitalia
| 局部（拍摄张数、反映出两性的特征）
|
24.尿道下裂
| Hypospadias
| 局部、尿道出口
|
皮肤畸形
| |
25.血管瘤
| Hemangioma
| 局部、包括皮损部位在内的正位、侧位
|
26.色素痣
| Pigmented neyi
| 局部、包括皮损部位在内的正位、侧位
|
